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Amgen 子公司 deCODE genetics 的科学家及其来自冰岛医疗保健系统、冰岛大学和瑞典卡罗林斯卡研究所的合作者在《自然》杂志上发表了一项研究，将来自冰岛和英国的 30,000 多名自身免疫性甲状腺疾病患者与 725,000 名对照者进行了比较.自身免疫性甲状腺疾病(AITD)是最常见的自身免疫性疾病，具有高度遗传性。科学家们发现了 99 种与自身免疫性甲状腺疾病相关的序列变异，其中 84 种以前与该疾病无关。

一种新发现的序列变异位于编码血细胞和免疫细胞上的 FLT3 受体(fms 相关酪氨酸激酶 3)的基因中，出于多种原因引起人们的兴趣。

首先，它会大大增加自身免疫性甲状腺疾病和其他自身免疫性疾病的风险，包括系统性红斑狼疮 (SLE)、类风湿性关节炎 (RA) 和乳糜泻。这些疾病都以自身抗体为特征，女性比男性更常见。此外，患有这些疾病的患者也经常受到自身免疫性甲状腺疾病的影响。

其次，已知激活FLT3 基因中的体细胞突变与急性髓性白血病 (AML) 相关。因此，科学家们测试了这种 FLT3 种系变异是否会影响 AML 的风险，因为它会增加自身免疫性疾病的风险。事实证明，它几乎使患 AML 的风险增加了一倍，但并未使总体癌症风险增加一倍。

第三，非常值得注意的是，FLT3 中的这种变异位于基因的内含子中，不直接影响编码序列，对疾病风险具有如此强烈的影响。事实证明，该变体在三分之一的转录本中引入了一个终止密码子，导致蛋白质变短，缺少激酶部分，而激酶部分对其功能至关重要。